Laboratorio Traslazionale - Elenco analiti - Azienda ospedaliero-universitaria Senese

Laboratorio Traslazionale – Elenco analiti

Analita	Cod. Ministeriale	Codice	LIS	Unit. misura	Val. rif.	Matrice	Provette	Tempo risposta
(CTSA)
AARS2	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
Alexander disease GFAP	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
Amiloidosi ereditaria (TTR)	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	30 giorni
Analisi di mutazione nota: ricerca di mutazione identificata in caso di familiarità	G1.91	KGM100			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
Analisi mutazionale per SLA	G1.3190	KGM081			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	2 PROVETTE Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
ANALISI MUTAZIONALE X BASSA STATURA (IGF1/IGF1R)	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
ANALISI MUTAZIONALE X OBESITA' SINDROMICA Pannello: LEP, LEPR, MC4R, BDNF, FTO	G1.3190	KGM069			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	2 PROVETTE Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
Analisi per SMA: delezione esone 5 gene NAIP / delezioni esoni 7-8 gene SMN1	G1.01	KGM139			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	2 PROVETTE Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
Angiomi Cavernosi Cerebrali: gene Krit1,	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	3 PROVETTE Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	240 giorni
Angiomi Cavernosi Cerebrali: gene MGC4607	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	3 PROVETTE Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	240 giorni
Angiomi Cavernosi Cerebrali: gene PDCD10	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	3 PROVETTE Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	240 giorni
ANTICORPI ANTI BP180 [BP]	90.52.5	KIM022	BP180	U/ml	<9.0 Negativo >/= 9.0 Positivo	siero	Tappo giallo gel separatore 5 mL REF 367955	30 giorni
ANTICORPI ANTI BP230 [BP]	90.52.5	KIM023	BP230	U/ml	<9.0 Negativo >/= 9.0 Positivo	siero	Tappo giallo gel separatore 5 mL REF 367955	30 giorni
ANTICORPI ANTI COLLAGENE 7 [C7]	90.52.5	KIM024	COLL7	ratio	<1.0 Negativo >/= 1.0 Positivo	siero	Tappo giallo gel separatore 5 mL REF 367955	30 giorni
ANTICORPI ANTI ENVOPLACHINA [ENV]	90.52.5	KIM030	ENVOP	ratio	<1.0 Negativo >/= 1.0 Positivo	siero	Tappo giallo gel separatore 5 mL REF 367955	30 giorni
Anticorpi Anti recettore Glutammato NMDA	90.52.5	KIM062	NMDAS		Positivo/Negativo	Siero	Tappo giallo gel separatore 5 mL REF 367955	15 giorni
Anticorpi Anti recettore Glutammato NMDA	90.52.5	KIM061	NMDAL		Positivo/Negativo	Liquor	Senza gel separatore	15 giorni
Anticorpi Anti VGKC	90.52.5	KIM058	VGKCS		Positivo/Negativo	Siero	Tappo giallo gel separatore 5 mL REF 367955	15 giorni
Anticorpi Anti VGKC	90.52.5	KIM057	VGKCL		Positivo/Negativo	Liquor	Senza gel separatore	15 giorni
Anticorpi Anti-Aquaporina-4 classe IgG	90.52.5	KIM020	AQP4S		Positivo/Negativo	Siero	Tappo giallo gel separatore 8.5 mL REF 367953	15 giorni
Anticorpi Anti-Aquaporina-4 classe IgG	90.52.5	KIM019	AQP4L		Positivo/Negativo	Liquor	Senza gel separatore	15 giorni
Anticorpi anti-DESMOGLEINA 1	90.52.5	KIM025	DESM1	U/ml	<14.0 Negativo 14 -19.9 indeterminato >/=20 positivo	siero	Tappo giallo gel separatore 5 mL REF 367955	30 giorni
Anticorpi anti-DESMOGLEINA 3	90.52.5	KIM026	DESM3	U/ml	<7.0 negativo 7-19.9 indeterminato >/= 20 positivo	siero	Tappo giallo gel separatore 5 mL REF 367955	30 giorni
Anticorpi Anti-Gangliosidi IgG GM1, GM2, GM3, GM4, GD1a, GD1b, GD2, GD3, GT1a, GQ1b, sulfatide	90.52.5	5513	GANGG		Positivo/Negativo	Siero	Tappo giallo gel separatore 8.5 mL REF 367953	7 giorni
Anticorpi Anti-Gangliosidi IgG GM1, GM2, GM3, GM4, GD1a, GD1b, GD2, GD3, GT1a, GQ1b, sulfatide	90.52.5		GANGL		Positivo/Negativo	Liquor	Provetta senza gel separatore	7 giorni
Anticorpi Anti-Gangliosidi IgM GM1, GM2, GM3, GM4, GD1a, GD1b, GD2, GD3, GT1a, GQ1b, sulfatide	90.52.5	5512	GANGM		Positivo/Negativo	Siero	Tappo giallo gel separatore 8.5 mL REF 367953	7 giorni
Anticorpi Anti-Gangliosidi IgM GM1, GM2, GM3, GM4, GD1a, GD1b, GD2, GD3, GT1a, GQ1b, sulfatide	90.52.5		GANML		Positivo/Negativo	Liquor	Provetta senza gel separatore	7 giorni
Anticorpi Anti-MAG	90.51.3	5497	AMAG	BTU	<10.000	Siero	Tappo giallo gel separatore 8.5 mL REF 367953	30 giorni
Anticorpi Anti-MOG classe IgG	90.52.5	KIM037	AMOG		Positivo/Negativo	Siero	Tappo giallo gel separatore 8.5 mL REF 367953	15 giorni
Anticorpi antiprofilo antigeni onconeurali (Amfifisina, CV2, Ma1, Ma2 (Ta), Ri, Yo, Hu, Recoverina, SOX1, Titina, Zic4, GAD65, tr (DNER), PKCɣ)		AZ392	AGONS		Positivo/Negativo	Siero	Tappo giallo gel separatore 8.5 mL REF 367953	15 giorni
Anticorpi antiprofilo antigeni onconeurali (amfifisina, CV2, PNMA2-Ma2/ta, Ri, Yo, Hu, Recoverina, SOX1, Titina, Zic4, GAD65/67, Tr-DNER)		AZ392	AGONL		Positivo/Negativo	Liquor	Senza gel separatore	15 giorni
APOE alleli E2, E3-E4	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
Atassia Spinocerebellare SCA12 (PPP2R2B)	G1.01.T	KGM015			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
Atassia Spinocerebellare SCA17 (TBP)	G1.01.T	KGM015			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
AtassiaSpinocerebellare SCA 8 (ATXN8 S)	G1.01.T	KGM015			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
Atrofie ottiche ereditarie	G1.11.30	KGM021			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
CADASIL (NOTCH3)	G1.01	KGM116			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
Calcificazione cerebrale familiare primitiva: JAM2	G1.01	KGM193				Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	90 giorni
Calcificazione cerebrale familiare primitiva: MYORG	G1.01	KGM193				Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	90 giorni
Calcificazione cerebrale familiare primitiva: PDGFB	G1.01	KGM193				Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	90 giorni
Calcificazione cerebrale familiare primitiva: PDGFRB	G1.01	KGM193				Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	90 giorni
Calcificazione cerebrale familiare primitiva: SLC20A2	G1.01	KGM193				Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	90 giorni
Calcificazione cerebrale familiare primitiva: XPR1	G1.01	KGM193				Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	90 giorni
CARASAL	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
CARASIL (HTRA1)	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
CDKN1B (MEN4)	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
Cellularità totale [lavaggio bronco-alveolare]	91.47.C	8593		%	Macrofagi > 85 Linfo 10-15 Neutrofili ≤ 3 Eosinofili ≤ 1 Basofili < 1	Liquido Bronco-lavaggio	Contenitore sterile	7 giorni
Citraturia 24 h	90.02.2	7370	ACU24	mg/24h	320-1240	Urina	Contenitore urine 24 h	15 giorni
CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA	91.36.1	6945
CSF1R	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
Demenza Frontotemporale (FTD): espansione esanucleotidica gene C9ORF72 Mutazioni puntiformi gene TDP43	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	2 PROVETTE Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
Diabete insipido geni AVP e WFS1	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
ESTRAZIONE DI DNA (NUCLEARE O MITOCONDRIALE) DA SANGUE PERIFERICO, TESSUTI, COLTURE CELLULARI, VILLI CORIALI	91.36.5	6949		ng/µl	n.a.	Sangue intero in EDTA /tessuto	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856 Tessuto: tessuto congelato a fresco/paraffinato (contattare il laboratorio per le condizioni di consegna/trasporto)
ESTRAZIONE DI RNA (NUCLEARE O MITOCONDRIALE) DA SANGUE PERIFERICO, TESSUTI, COLTURE CELLULARI, VILLI CORIALI	91.36.5	8300		ng/µl	n.a.	Sangue intero in EDTA /tessuto	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856 Tessuto: tessuto congelato a fresco/paraffinato (contattare il laboratorio per le condizioni di consegna/trasporto)
FGF21/GDF15		K8267	F1521	pg/ml	FGF21 <200 GDF15 <900	Siero	Tappo giallo gel separatore 8.5 mL REF 367953	45 giorni
Gene ASA	G1.01	KGM1293			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
gene CYP2C19 associato a scarsa risposta a Clopidrogel	G3.02	KGM145			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	30 giorni
Inibina B	90.28.C	KOR004	INIBB	pg/ml	Donne in età fertile: 10-240 Donne in menopausa: <5.0 Uomo: 2-5	Siero	Tappo giallo gel separatore 5 mL REF 367955	30 giorni
Ioduria	90.27.6	5308	IODU	µg/L	Severa deficienza: 0-19 Deficienza: 20-99 Valore ottimale: 100-299 Valore eccessivo: >300	Urina	Provetta Urine 9 ml REF 14936	15 giorni
Iso-elettrofocusing perbande oligoclonali	90.69.2	6178			Assenza	Siero+Liquor	Tappo giallo gel separatore 8.5 mL REF 367953 e provetta senza gel per liquor 1-2 cc	15 giorni
Malattia di Kennedy, Espansione triplette CAG nell'esone 1 gene AR	G1.01.T	KGM188			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	2 PROVETTE Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
Menina (MEN1)	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
Mutazioni recettore CASR	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
Mutazioni recettore TSH	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
Mutazioni recettori per gli ormoni tiroidei (sindrome di Refetoff)	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
Neuropatia ottica ereditaria di Leber	G1.93	KGM102			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
Ossaluria 24h	90.35.3	5326	OSS24	mg/24h	Uomini: 7-44 Donne: 0.04-0.32 Bambini: 13-38	Urina	Contenitore urine 24 h	15 giorni
Pannello NGS calcificazione cerebrale familiare primitiva	G1.02.10	KGM193x2			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	240 giorni
Pannello NGS demeze ereditarie	G1.31.90	KGM035			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	240 giorni
Pannello NGS leucoencefalopatie-leucodistrofie	G1.31.90	KGM193x3			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	240 giorni
Pannello NGS per malattie da accumulo ferro-manganese	G1.11.30	KGM193x3			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	240 giorni
Progranulina		K8245	PROGR	ng/ml	21.85 – 53.22	Siero	Tappo giallo gel separatore 8.5 mL REF 367953	30 giorni
Proteina beta amiloide 1-40/1-42		K8216	BLCR	pg/ml	>450	Liquor	Provetta ESCLUSIVA-MENTE polipropilene 1 - 2 cc	7 giorni
Proteina Tau/ Phosho Tau		K8215		pg/ml	Tau <275 Phosho Tau <55	Liquor	Provetta ESCLUSIVA-MENTE polipropilene 1 - 2 cc	7 giorni
SMA: Delezione esone 5 gene NAIP e delezioni esoni 7/8 gene SMN1	G1.01	KGM139			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
SNORD118	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
TIPIZZAZIONE IMMUNOFENOTIPICA LEUCOCITARIA DI BASE (compresi eventuali approfondimenti)	91.47.C	8375	TIPLS	% cells/µL		Sangue Intero	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	7 giorni
TIPIZZAZIONE IMMUNOFENOTIPICA LINFOCITARIA SU LAVAGGIO BRONCOALVEOLARE (BAL)	91.47.C	4514	TIPLI	%	CD3+ 63-88 CD4+ 37-65 CD8+ 15-35 CD19+ 0.5-6 CD16+/CD56+ <1.65 CD4/CD8 1.8-2.5	Liquido Bronco-lavaggio	Contenitore sterile	7 giorni
Tipizzazione immunofenotipica linfocitaria su liquidi cavitari (liquido pleurico CD45,CD3,CD4,CD8,CD16,CD56,CD19)	91.47.C	KCT007		%			Contenitore sterile	7 giorni
TIPIZZAZIONE IMMUNOFENOTIPICA PER HIV	91.47.C	4503	TIPIM	% cells/µL		Sangue Intero	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	7 giorni
TIPIZZAZIONE IMMUNOFENOTIPICA PER TERAPIA CON FARMACI ANTI-CD20	91.47.C	KCT014	TCD20	% cells/µL		Sangue Intero	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	7 giorni
TREX1	G1.01	KGM193			Positivo/Negativo	Sangue intero in EDTA	Tappo Viola K2 EDTA 3 mL REF 368856	60 giorni
Vitamina A (retinolo) beta-carotene, alfa-carotene, licopene, luteina, beta criptoxantina	90.45.2	5404	VITA	µg/dl	Retinolo: 51.1-88.9 beta-carotene: 7.1-33.5 alfa-carotene: 1.1-5.7 alfa-carotene: 1.1-5.7 licopene: 7.6-32.4 luteina: 9.7-27.1 beta criptoxantina: 5.9-12.5	Siero	Tappo giallo gel separatore 5 mL REF 367955	60 giorni
Vitamina E	90.45.2	5405	VITE	µmol/L	11-35	siero	Tappo giallo gel separatore 5 mL REF 367955	60 giorni