Azienda ospedaliero-universitaria Senese

Responsabile: Vincenzo Sorrentino
Coordinatore tecnico sanitario: Ermelinda Tarquini

La struttura svolge attività nell’ambito della diagnostica e della comprensione dei meccanismi della suscettibilità genetica delle malattie. Per l’assistenza ai pazienti e alle loro famiglie il laboratorio di biologia, strutturato per la ricerca di mutazioni genetiche e deficit enzimatici, è affiancato dall’attività clinica di consulenza genetica.

La Genetica clinica si struttura nel setting di consulenza genetica. Si tratta di processo comunicativo attraverso il quale i pazienti affetti da una condizione geneticamente determinata o i loro familiari, ricevono informazioni relative alle caratteristiche della malattia stessa, alle sue modalità di trasmissione, al rischio di ricorrenza nelle generazioni successive, alle possibili terapie e alle opzioni riproduttive pertinenti alla loro condizione.
La consulenza genetica è anche un percorso di formulazione e/o di conferma di ipotesi diagnostiche, soprattutto in presenza di condizioni mendeliane e sindromi dismorfiche. Il processo conoscitivo e informativo è guidato dal genetista consulente, specialista in Genetica medica, che può avvalersi delle competenze di altre professionisti. Il processo conoscitivo della consulenza genetica coinvolge le fasi di comprensione della storia medica del paziente, il decorso della malattia e il rischio di ricorrenza nei suoi familiari, indipendentemente dal grado di parentela. Serve inoltre per comprendere come e quanto l’eredità contribuisca alle manifestazioni cliniche della malattia, per capire le possibili scelte nell’affrontare il rischio di ricorrenza e la tipologia di azioni più appropriate alla luce dello specifico rischio e gli obiettivi di pianificazione familiare richiesti dal soggetto

Il laboratorio del programma di Diagnosi molecolare e meccanismi patogenetici delle malattie genetiche rare effettua indagini di Genetica Molecolare e Genetica Metabolica. Le indagini consistono nello studio del DNA e dell’RNA (Genetica Molecolare) o nel dosaggio di prodotti enzimatici (Genetica Metabolica), le cui alterazioni possono essere responsabili di patologie genetiche. Le indagini effettuate presso il nostro laboratorio e i differenti metodi di studio sono elencati nel documento allegato (Catalogo delle Indagini di Laboratorio). Il materiale biologico (sangue, DNA etc) si accetta tutti i giorni da lunedì al venerdì: soprattutto per i prelievi che giungano da altri presidi ospedalieri, è gradito un preventivo contatto diretto con il Dirigente Biologo responsabile dei test (dott.ssa Lucia Galli e dott.ssa Maria Margollicci).

La struttura è certificata ISO 9001:2015 e SIGUCERT.