Azienda ospedaliero-universitaria Senese

La UOC Laboratorio di assistenza e ricerca traslazionale garantisce specifiche prestazioni nell’ambito delle seguenti articolazioni: neuroimmunologia, neurogenetica, malattie neurometaboliche, endocrinologia molecolare, dermatologia, malattie respiratorie e indagini biochimiche specialistiche di secondo e terzo livello.

Il Laboratorio partecipa alla ricerca traslazionale, in collaborazione ad altre unità cliniche, per lo sviluppo di nuovi pannelli molecolari e biomarcatori in modo da offrire diagnosi e terapie sempre più specializzate e personalizzate.

Neuroimmunologia

Il Laboratorio esegue prestazioni di diagnostica applicata alle malattie neurologiche su base infiammatoria, immuno-mediata e neurodegenerativa configurandosi come laboratorio specialistico in accordo alle linee emanate dalla Regione Toscana. Vengono eseguiti i seguenti esami:

Isoelectrofocusing delle immunoglobuline IgG con immunoblotting su siero e liquor cefalo-rachidiano;

• Dosaggio Anticorpi anti Gangliosidi e Sulfatide IgG e IgM nel siero;
• Dosaggio Anticorpi anti-Aquaporina-4 (AQP-4) nel siero e nel liquor cefalo-rachidiano;
• Dosaggio Anticorpi anti-Glicoproteina mielinica oligodendrocitaria (MOG) nel siero;
• Dosaggio Anticorpi anti-Glicoproteina-associata alla mielina (MAG) nel siero;
• Dosaggio Anticorpi anti-recettore NMDA ed anti-recettori dei canali del potassio voltaggio-dipendenti (anti-VGKC) nel siero e nel liquor cefalo-rachidiano;
• Dosaggio Anticorpi anti-Antigeni onco-neuronali nel siero e nel liquor cefalo-rachidiano;
• Dosaggio Proteine Tau, Phospho Tau, Beta-Amiloide 1/40, Beta-Amiloide 1/42 nel liquor cefalo-rachidiano;
• Dosaggio Progranulina nel siero;
• Dosaggio Fattori di crescita FGF21 (Fibroblast Growth Factor) e GDF15 (Growth Differentiation Factor) nel siero.

Neurogenetica

Il laboratorio impiega metodologie di analisi molecolare avanzate tra cui innovative piattaforme di NGS (Next Generation Sequencing) per lo studio e diagnosi di patologie rare su base neurogenetica:

• CADASIL (NOTCH3), CARASIL (HTRA1) E CARASAL (CTSA);
• HDSL O ALSP sferoidi assonali (CSF1R e AARS2);
• Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale (TREX1);
• Alexander disease (GFAP);
• Vanishing White Matter Disease (EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIFB4 EEIFB5);
• Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti (SNORD118);
• Amiloidosi ereditaria (TTR);
• Atassie spinocerebellari (SCA8 – ATNXN8 S, SCA12 – PPP2R2B, SCA17 – TBP);
• Neuropatia ottica ereditaria di Leber (MT-ND1, MT-ND4 E MT-ND6);
• Calcificazione cerebrale familiare primitiva (SLC20A2, PDGFB, PDGFRB, XPR1);
• Sclerosi laterale amiotrofica (SOD1, FUS, TDP43 ed espansione esanucleotidica C9ORF72);
• Atrofia muscolare spinale (delezione esoni 7-8 gene SMN1, delezione esone 5 gene NAIP);
• Atrofia muscolare spinobulbare (Malattia di Kennedy) (espansione triplette GAG esone 1 gene AR);
• Leucodistrofia metacromatica (ASA);
• Ischemia cerebrale (mutazione gene CYP associata a ridotta risposta al Clopidogrel);
• Angiomi cavernosi cerebrali (CCM1, CCM2 e CCM3);
• Pannelli NGS per : demenze, malattie neurodegenerative, calcificazione cerebrale familiare primitiva, leucoencefalopatie e leucodistrofie.

Endocrinologia molecolare

• Pannello obesità (MCR4, LEP, LEPR, FTO e BDNF1);
• Mutazioni recettore IGF1 (IGF1R);
• Mutazioni recettore per gli ormoni tiroidei (Sindrome di Refetoff – THRB);
• Mutazione recettore TSH;
• Valutazione genetica delle neoplasie endocrine multiple di tipo I e IV con analisi dei geni MEN1 e CDKN1B;
• Diabete insipido centrale con la ricerca di mutazioni a carico dei geni AVP e WFS1;
• Mutazioni a carico del gene CASR

Analisi citofluorimetriche

Il laboratorio si avvale di una piattaforma di citofluorimetria con cui esegue prestazioni di diagnostica quali tipizzazione immunofenotipica leucocitaria di base, tipizzazione linfocitaria per terapia con farmaci anti-CD20 e tipizzazione linfocitaria su lavaggio broncoalveolare.

Vengono eseguite inoltre le seguenti determinazioni:

• Dosaggi urinari: Iodio, citrati e ossalati;
•  Inibina B;
•  Vitamina A e E;
• Diagnosi di dermatiti bollose autoimmuni con dosaggio di autoanticorpi circolanti specifici    per antigeni epidermici quali: desmogleina 1 (Dsg1), desmogleina 3 (Dsg3),  envoplachina, BP180, BP230 e collagene tipo VII