Azienda ospedaliero-universitaria Senese

Nel contesto della Rete Regionale per le Malattie Rare, strutturata secondo il modello delle reti cliniche regionali e delle reti europee per le malattie rare (European Reference Networks on Rare Diseases), la UOC Genetica Medica è stata individuata come Cento di Coordinamento Malattie Rare – Malformazioni congenite e disabilità intellettive.

Il ruolo della struttura in tale contesto prevede i seguenti compiti:

• definizione di percorsi diagnostico-terapeutici per i soggetti affetti da malattie rare e per le loro famiglie;
• garanzia della rispondenza dei percorsi clinico/diagnostici ai requisiti identificati anche a livello nazionale ed internazionale per specifiche patologie rare;
• garanzia della omogeneità operativa offerta nelle tre Aree Vaste attraverso la definizione delle strutture della rete regionale e dei relativi collegamenti operativi nonché delle modalità di coordinamento, aggiornamento e monitoraggio della rete stessa;
• supporto alla definizione dei livelli essenziali di assistenza in raccordo con il Piano Sanitario Nazionale e Regionale;
• supporto alla definizione di progetti di ricerca in ambito regionale, nazionale ed internazionale;
• definizione di percorsi formativi, informativi e di aggiornamento professionale.

Tali attività si basano su quanto indicato dal Piano Sanitario e Sociale Integrato Regionale 2018-2020 approvato con Deliberazione del Consiglio Regionale n. 73/2019 che al paragrafo dedicato all’Obiettivo 4 “Vivere la cronicità” ribadisce che “le malattie rare necessitano di un approccio di rete all’integrazione socio-sanitaria, che valorizzi i ruoli di centri esperti e le specifiche di percorsi all’interno di una mappatura di strutture non solo a livello regionale, ma anche nazionale ed internazionale”.

DGR 133/2020, DGR 121/2021, DGR 179/2021 e DGR 4234/2021

Il coordinamento regionale si inserisce in una più ampia rete nazionale ed europea di centri esperti sulle malattie rare attraverso la stretta collaborazione con le altre UOC quali:

• Neuropsichiatria e pediatria per ITHACA Rete di riferimento europea sulle malformazioni congenite e disordini del neurosviluppo
• Nefrologia per ERKNet Rete di riferimento europea sulle malattie renali;
• Oculistica per PAEDCAN Rete di riferimento europea sui tumori pediatrici, con particolare riferimento al retinoblastoma;
• Oncologia per EURACAN Rete di riferimento europea per i tumori degli adulti (tumori solidi);
• Senologia, ginecologia, chirugia, urologia per GENTURIS Rete di riferimento europea su sindromi tumorali ereditarie;
• Ematologia per EURObloodNet Rete di riferimento europeo sulle malattie del sangue
• Malattie apparato respiratorio per ERN-LUNG Rete di riferimento europeo sulle malattie rare del
  Polmone
• Reumatologia per RITA Rete di riferimento europeo sulle immunodeficienze e malattie autoinfiammatorie
• Neurologia per ERN RND e EURO-NMD Rete di riferimento europeo sulle malattie neurologiche rare e neuromuscolari

Contatti

È attivo un numero di cellulare (339 5892886) dedicato per malattie rare a cui è possibile anche contattare i Medici della struttura secondo nelle seguenti fasce orarie:

• lunedì 14.00-16.00 Dott.ssa Margherita Baldassarri e medici specializzandi collaboratori
• mercoledì 11.00-13.00 e 16.00-18.00 Dott.ssa Caterina Lo Rizzo e medici specializzandi collaboratori;
• giovedì 9.00-13.00 Dott.ssa Maria Antonietta Mencarelli e medici specializzandi collaboratori;
• giovedì 15.00-17.00 Prof.ssa Francesca Mari e medici specializzandi collaboratori;
• venerdì 10.00-12.00 Dott.ssa Anna Maria Pinto e medici specializzandi collaboratori