Azienda ospedaliero-universitaria Senese

La UOC di Genetica Medica è punto di riferimento per il settore sanitario coinvolto con rappresentanza per la AOUS di numerosi Network Europei di Malattie Rare ERN e coordinamento nell’ambito del Centro Coordinamento Malattie Rare della Regione Toscana CCMR del settore malformazioni congenite e disabilità intellettiva.

La UOC ha un sistema di gestione della qualità certificato secondo la norma ISO 9001:2015.

Attività ambulatoriale nei vari ambiti della genetica clinica:

• Consulenza e visita di genetica oncologica per diagnosi e orientamento trattamento medico e chirurgico. Percorsi specifici: in ambito pediatrico, retinoblastoma e nell’adulto carcinoma della mammella e dell’ovaio, della prostata e tumori del colon.
• Consulenza genetica in ambito prenatale per strategie diagnostiche adeguate nelle gravidanze ad alto rischio;
• Consulenza genetica in ambito preconcezionale per procreazione medicalmente assistita (PMA)
• Consulenza e visita genetica per disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico, con inquadramento clinico, presa in carico e definizione di rischio di ricorrenza;
• Consulenze e visite genetiche per le malattie rare sia del bambino che dell’adulto tra cui le malattie autoinfiammatorie, nefrologiche, neurologiche, neuromuscolari e molte altre, come definito nei Network ERN;
• Consulenza e visita genetica di malattie vascolari, sia del bambino che dell’adulto, dovute a mutazioni somatiche, quali ad esempio “PIK3CA-related overgrowth spectrum” (PROS).
• Attività di laboratorio nei vari ambiti della genetica medica:
• Genetica Molecolare con sequenziamento del DNA di nuova generazione NGS su tutti i geni (esoma) per tutte le malattie rare in pre- e post-natale. Per la consulenza genetica oncologica, l’analisi di tutti i geni noti di predisposizione allo sviluppo di neoplasie e l’innovativo studio del DNA libero circolante (biopsia liquida). La stessa metodica è applicata nell’ambito delle malformazioni vascolari. In entrambe le condizioni, tale indagine può identificare bersagli specifici per il monitoraggio e trattamento farmacologico.
• Test Genetici Preimpianto, PGT, effettuati su embrioni generati in vitro per identificare la presenza di malattie genetiche o cromosomiche, nelle coppie a elevato rischio per tutte le malattie per le quali è nota una base genetica caratterizzabile (centro pubblico di riferimento regionale e nazionale)
• Citogenetica classica in ambito pre- e post-natale in grado di identificare delezioni o duplicazioni nel genoma e traslocazioni;
• Citogenetico-Molecolare in ambito pre- e post-natale con particolare riferimento a array-CGH e a SNP-array in grado di identificare delezioni o duplicazioni nel genoma più piccole;
• Genetica Forense nell’ambito della Rete Aziendale del Codice Rosa e test di identità biologica;
• Attività di ricerca su terapia genica con “gene editing” e trial clinici personalizzati sulla base di marcatori genetici, basi genetiche dì COVID-19 grave, Biobanca e Registri di pazienti.

La struttura si pone come obiettivo la diagnosi e la prevenzione delle malattie genetiche e l’individuazione dei percorsi clinico assistenziali più idonei per i soggetti affetti da malattia genetica.
Struttura certificata ISO9001:2015 e orientata alla normativa ISO15189 e adeguata ai requisiti SIGU

La Struttura si occupa della Ricerca nel campo delle malattie rare e nel campo oncologico. Vari gruppi di studio, costituiti da biologi dottorandi e specializzandi, coordinati da un medico specialista, portano avanti la Ricerca dedicando parte del loro tempo in laboratorio e parte al continuo aggiornamento della Bibliografia scientifica.
Nello specifico, viene fatta Ricerca sulla Sindrome di Rett, sulla Sindrome di Alport, sulla Sindrome di Cohen, sul Ritardo Mentale X-Legato e sul Retinoblastoma.